Многие женщины могут недооценивать риски, связанные с генами, связанными с раком груди

Женщины недооценивают генетические риски рака груди.

Женщины, у которых есть мутации в генах, известных как BRCA, имеют повышенный риск развития рака груди. Но большое новое исследование предполагает, что этот риск может быть ниже, чем обычно считается, особенно если у женщины нет близкого родственника с этим заболеванием.

Исследование, проведенное среди более чем 400 000 взрослых жителей Великобритании, показало, что у женщин, у которых есть мутации в одном из двух генов – BRCA1 или BRCA2, риск развития рака груди к 60 годам был выше среднего.

Но абсолютный риск был значительно ниже, чем сообщали в большинстве предыдущих исследований – всего около 18% шансов, если ни один близкий родственник не страдал от рака груди.

Эксперты отмечают, что эти результаты могут помочь женщинам получить более реалистическое представление о своем личном риске развития рака.

И в эпоху, когда люди делают генетические тесты дома, данное исследование подчеркивает важность медицинского консультирования в этом процессе.

“Обсудите свой личный профиль риска с вашей клинической командой, учитывая вашу семейную историю или ее отсутствие”, – сказал руководитель исследования Ли Джексон, преподаватель геномной медицины в Университете Эксетера в Англии.

“Это поможет женщинам принимать более осознанные решения относительно своего здоровья”, – добавил он.

Исследователи знают уже много лет, что определенные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 существенно повышают риск развития и рака груди, и рака яичников.

Обычная статистика, которую можно найти онлайн, тревожит: Половина женщин с мутацией BRCA заболеют раком груди к 70 годам, согласно Центрам по контролю и профилактике заболеваний США. Американское общество по борьбе с раком указывает на до 70% вероятность заболевания к 80 годам.

Тем не менее, отдельные исследования оценивают шансы вплоть до 85% к 70 годам.

Столкнувшись с такими вероятностями, многие женщины, у которых была положительная проба на мутации BRCA, решают принять профилактические меры. Часто это означает двустороннюю мастэктомию; около половины женщин в США с мутацией BRCA делают это, согласно команде Джексона. Некоторые другие женщины выбирают препараты, блокирующие действие эстрогена в организме.

Однако новое исследование, опубликованное 14 сентября в журнале eClinical Medicine, представляет другую картину среднего риска.

Особенно это верно, когда у женщины нет близкого родственника (матери или сестры) с этим заболеванием, говорит команда Джексона: они оценивают, что у таких женщин средний шанс заболеть раком груди к 60 годам составляет от 18% до 23%.

Когда первая степень родства страдала от этого заболевания, риски повышаются до 24% при наличии мутации BRCA2 и до 45% при наличии мутации BRCA1.

Все эти риски все еще выше нормы: в среднем у женщины в США около 13% шансов заболеть раком груди за всю жизнь.

Но они также значительно ниже оценок предыдущих исследований.

Почему такая разница? Дело в изучаемых популяциях, сказал Джексон.

Старые исследования в основном фокусировались на выбранных группах, у которых риск развития рака был особенно высок – включая женщин, которые проходят тестирование на BRCA из-за сильной семейной истории раннего рака груди.

Это исследование, по словам Джексона, пошло с другого ракурса.

Оно использовало данные из биобанка Великобритании, огромного исследовательского проекта, который собрал генетическую и здоровья информацию о примерно полумиллионе среднего и пожилого возраста взрослых жителей Великобритании. Команда Джексона выявила более 800 женщин, у которых были мутации BRCA, затем следила за их риском развития рака груди до 60 лет.

Полученные результаты представляют “чрезвычайно важную” информацию, по словам доктора Сьюзан Домчек, исполнительного директора Центра Бассера по BRCA в Пенн-медицине в Филадельфии.

Домчек, которая не была вовлечена в исследование, говорит, что по мере того, как все больше людей проходят тестирование на BRCA, крайне важно предоставить им точную оценку риска – с учетом семейной истории или ее отсутствия.

Тем не менее, эти выводы также не являются окончательными.

Риски, связанные с мутациями BRCA, а также другими генами, связанными с раком, являются изменчивым явлением, говорит Джой Ларсен Хайдл, генетический консультант в North Memorial Health в Роббинсдейле, Миннесота, и эксперт по онкологии в Национальном обществе генетических консультантов.

Как сказала Хайдл, несколько десятилетий назад требования к проведению тестирования на BRCA были очень строгими и направлены на выявление людей, наиболее подверженных мутации.

Однако теперь тестирование проводится в гораздо большем масштабе и будет продолжаться, включая “волнующихся здоровых”, которые оплачивают генетическое тестирование самостоятельно, отметила Хайдл.

СЛАЙД-ШОУ

Для людей, которые беспокоятся о своих генетических рисках, Хайдл говорит, что лучше всего собрать информацию о семейной истории рака – желательно за три предыдущих поколения – и поговорить с врачом. Затем вы можете получить направление к генетическому консультанту, который поможет вам принять решение о тестировании и толковании результатов.

Даже если женщины делают генетический тест дома, в идеале они должны обратиться к генетическому консультанту, если результат показывает наличие мутации BRCA.

Но, как отмечает Джексон, “у нас есть некоторые анекдотические сведения о женщинах, сразу приступающих к решению о хирургическом вмешательстве, поскольку они уже знают о BRCA и его последствиях и не считают нужным получать дополнительные рекомендации”.

ИСТОЧНИКИ: Ли Джексон, доктор философии, преподаватель геномной медицины, Медицинская школа Университета Эксетера, Эксетер, Великобритания; Сюзан Домчек, доктор медицины, исполнительный директор, Центр BRCA, Медицина Пенн, Филадельфия; Джой Ларсен Хайдл, магистр наук, генетический консультант, North Memorial Health, Роббинсдейл, Миннесота, и эксперт по онкологии в Национальном обществе генетических консультантов, Чикаго; eClinical Medicine, 14 сентября 2023 года, онлайн