Семьи с несколькими случаями дают намеки на происхождение аутизма
Множественные случаи аутизма в семьях
В ходе исследования семей, в которых несколько детей имеют аутизм, исследователи обнаружили новые прозрачности в отношении генов, которые могут вызывать эту расстройство.
“Дизайн исследования играет решающую роль, и недостаточно внимания уделялось изучению семей с более чем одним пораженным ребенком”, – сказал ведущий автор Др. Даниэль Гешвинд, профессор генетики человека, неврологии и психиатрии в Университете Калифорнии в Лос-Анджелесе.
По данным этого исследования, в то время как прошедшие исследования в основном фокусировались на семьях с одним ребенком, страдающим от аутизма, немногие из них исследовали роль редких наследственных вариаций или их взаимодействие с комбинированным эффектом нескольких общих генетических вариаций, которые способствуют риску развития аутизма.
По крайней мере 50% генетического риска предсказывается общими генетическими вариациями, а еще 15% до 20% обусловлено спонтанными мутациями или предсказуемыми наследственными моделями. Оставшийся генетический риск пока не определен.
- Ключевой ингредиент в грудном молоке может сделать чудеса для мозга...
- Бумажная работа заставляет многих американцев потерять медицинскую ...
- Новые подсказки по лечению заболевания, препятствующего детям глота...
Для изучения этого исследователи провели полноценное секвенирование генома более 4 550 человек из более чем 1 000 семей, в которых у двух и более детей диагностирован аутизм. В эту группу входили более 1 800 детей с аутизмом и более 400 детей без диагноза аутизма.
Исследователи обнаружили семь потенциальных генов, которые предсказывают увеличение риска развития аутизма: PLEKHA8, PRR25, FBXL13, VPS54, SLFN5, SNCAIP и TGM1. Большинство новых генов поддерживались редкими наследственными вариациями ДНК, переданными от родителей детям.
Исследователи также изучили так называемый полигенетический риск, при котором комбинация общих генетических вариаций может повысить вероятность развития аутизма.
Дети, унаследовавшие редкие мутации от незатронутых родителей в сочетании с полигенетическим риском, имели больше шансов иметь аутизм, показало исследование.
Полученные результаты помогают объяснить, почему родители, несущие одну редкую мутацию, могут не проявлять признаки аутизма, даже если их дети проявляют.
Они также подтверждают модель порога ответственности, концепцию в области поведенческой генетики, согласно которой существует накопительный эффект генов, влияющих на вероятность развития определенного признака.
Дети, у которых была задержка речи, имели больше вероятности унаследовать полигенетический балл, связанный с аутизмом. У детей без задержки речи не было подобной связи.
Этот образец был специфичен для аутизма. Он не наблюдался при достижении образовательного уровня, шизофрении или биполярном расстройстве, согласно авторам, которые сказали, что это указывает на связь между генетическим риском для аутизма и задержкой речи.
“Эта связь общего риска для [аутизма], которая была наиболее выражена у тех, у кого была задержка речи, свидетельствует о том, что речь на самом деле является основной составляющей [аутизма]”, – сказал Гешвинд.
Результаты были опубликованы 28 июля в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
ИСТОЧНИК: Университет Калифорнии, Лос-Анджелес, Медицинские науки, пресс-релиз, 28 июля 2023 года.
