Тестирование всего генома вдвое лучше выявляет генетические расстройства, чем целевые тесты
Тестирование всего генома лучше выявляет генетические расстройства
Выявление генетических нарушений у новорожденных и младенцев может помочь им получить необходимую помощь, но один из подходов – секвенирование полного генома – оказывается гораздо более эффективным по сравнению с другим.
В новом исследовании исследователи сравнили секвенирование полного генома с таргетированным секвенированием генов. Они обнаружили, что секвенирование полного генома (WGS) практически вдвое эффективнее в выявлении аномалий, приводящих к нарушениям, хотя результаты теста получаются дольше.
«Более половины детей в нашем исследовании имели генетическое нарушение, которое осталось бы незамеченным в большинстве больниц по всей стране, если бы не технологии секвенирования генома», – сказал соавтор исследования доктор Джонатан Дэвис, главный специалист по новорожденным в медицинском центре Туфтса в Бостоне.
«Успешная диагностика генетического нарушения у младенца как можно раньше помогает обеспечить ему наилучшую медицинскую помощь. Это исследование показывает, что WGS, хотя и неидеальное, остается золотым стандартом для точной диагностики генетических нарушений у новорожденных и младенцев», – сказал Дэвис в пресс-релизе центра.
- Во имя лучшего сна треть американских пар выбирают ‘развод по...
- Почти каждый пятый говорит, что его рабочая среда может быть токсичной
- ЕПА ужесточает нормы по содержанию свинца в старых домах и зданиях
Для исследования была набрана группа из 400 новорожденных и младенцев младше 1 года с различными подозрениями, но неустановленными генетическими нарушениями. Дети были обследованы в шести центрах по всему Соединенным Штатам, включая Туфтс.
Каждому ребенку были проведены оба типа тестирования. Секвенирование полного генома может выявить варианты во всех 20 тысячах генов человеческого организма. NewbornDx – коммерчески доступный тест на таргетированное секвенирование генов, который может выявить варианты в 1,722 генах, известных связанных с генетическими нарушениями у младенцев, согласно исследовательской группе.
WGS выявил генетическое нарушение у 49% пациентов, сообщают исследователи. Тест на таргетированное секвенирование генов выявил генетическое нарушение у 27% пациентов, упустив 40% диагнозов, которые были обнаружены с помощью WGS.
Исследовательская группа также обнаружила 134 новые генетические диагнозы, которые ранее не описывались. О генетическом нарушении было установлено у 51% пациентов в исследовании.
«Это исследование дополняет доказательства того, что генетические нарушения являются распространенными среди новорожденных и младенцев», – сказал соавтор исследования доктор Стивен Кингсмор, президент и генеральный директор Института геномной медицины Ради для детей в Сан-Диего. «Результаты подтверждают поддержку ранней диагностики с помощью быстрого геномного секвенирования, что позволяет использовать точечную медицину для лучшего ухода за этой уязвимой пациентской группой».
Исследователи отметили, что секвенирование генома может быть затратным, но оно оказывается очень информативным. Поэтому они поддерживают текущие усилия по включению этих тестов в страхование.
У секвенирования полного генома есть и недостатки. Получение результатов с WGS занимает шесть дней по сравнению с четырьмя днями с NewbornDx.
Таргетированный тест также дешевле. Он сканирует только определенные генетические нарушения, которые проявляются только у новорожденных и младенцев, поэтому он не случайно раскрывает потенциальные будущие риски здоровья, о которых родители ребенка могут не хотеть знать, такие как риски болезни Альцгеймера или рака, отмечается в исследовании.
Дополнительной проблемой, выявленной в исследовании, является отсутствие стандартизации в интерпретации неонатальной генетики. Исследование отмечает, что в 40% случаев различные лаборатории не согласовывали, является ли мутация в гене причиной предполагаемого генетического нарушения.
Результаты исследования были опубликованы в Интернете 11 июля в журнале American Medical Association.
ИСТОЧНИК: Университет Туфтса, пресс-релиз, 11 июля 2023 года.
