Быть диагностированным с наследственной дистрофией сетчатки

Быть обнаруженным с наследственной дистрофией сетчатки

Автор: Шаини Сараванамуту, рассказ Каре Майер Робинсон

Когда я узнала, что у меня ретинит пигментозная (RP) — это вид наследственного дистрофии сетчатки, я была в шоке.

Никто в моей семье не страдал проблемами со зрением. У меня были некоторые трудности с видением, но я думала, что это из-за плохого освещения или просто потому, что глазам не суждено видеть хорошо в темноте.

После моего диагноза, мои проблемы с видением в темноте стали понятными.

• Наследственная дистрофия сетчатки Важность ранней диагностики
• Генные и клеточные терапии для наследственной дистрофии сетчатки
• Псориатический артрит Лучшие методы лечения для вас

Мой диагноз

Я узнала о своем ретините пигментозной после того, как сменила оптика. Он обнаружил это при регулярном осмотре. Он сделал снимок моей сетчатки и обнаружил образование пигментов.

Мой оптик незамедлительно отправил меня к офтальмологу. Я прошла несколько тестов поля зрения и приемов ретины. Мой врач задавал вопросы о моем зрении и когда я заметила симптомы. Они также интересовались семейной историей.

У меня южноазиатские корни. Моя семья из страны, где не велись медицинские записи и не открыто говорили о болезнях и инвалидности. Это затрудняло узнать, страдал ли кто-то из членов моей семьи от болезней глаз или потери зрения.

Я узнала больше после генетического тестирования. Выяснилось, что оба моих родителя являются носителями. Мне сказали, что ген мутировал, и вот как у меня появился RP. Моя генетическая мутация до сих пор не была идентифицирована, но я узнала, что не передам ее своим детям, что облегчает.

Я обратилась к двум разным офтальмологам, прежде чем получила окончательный диагноз. Мне сказали, что мне потребуется специалист, который будет следить за моим состоянием. Мои врачи сказали, что со временем я буду терять зрение. Они сказали быть терпеливой, принимать витамины и надеяться на лучшее. Они также сказали, что нет лекарства.

Каково будет мое будущее?

Узнав, что у меня RP, это было потрясающе и пугающе. Моя главная озабоченность заключалась в том, насколько быстро я потеряю зрение. Я хотела знать, есть ли какие-либо способы его восстановления. Меня также беспокоило, передастся ли это моим будущим детям. У меня было много вопросов. Смогу ли я продолжать свою нормальную жизнь? Что произойдет с моей карьерой? Как будет выглядеть знакомство?

Это было в 2011 году. Но сейчас совсем другая история. Сейчас проводится гораздо больше исследований и клинических испытаний, и больше информации о наследственных дистрофиях сетчатки. Теперь намного больше надежды.

Со стороны науки и технологий это очень волнующе. Даже если это не в мою жизнь, я довольно уверена, что в следующие несколько поколений людей, которым поставят диагноз, не придется слышать ужасные слова: «Извините, нет лечения для RP».

Жизнь с дистрофией сетчатки

В 31 год я официально слепа и имею инвалидность. У меня тяжелая ночная слепота и ограниченное периферическое зрение.

В 2020 году я обнаружила дыру в правом глазу, что привело к еще больше проблем со зрением. Мои врачи смогли закрыть дыру, используя околоплодную мембрану. Зрение не вернулось, но риск отслаивания сетчатки исчез. Я надеюсь, что потерянное зрение из-за дыры постепенно вернется.

Теперь я просто живу день за днем. Я лучше себя чувствую днем и в хорошо освещенных местах. Моя самая большая проблема — ночью или в темных местах, где я не вижу вообще. У меня есть проблемы со ступеньками, поэтому я иду медленно, особенно когда спускаюсь по ступенькам в общественных местах.

Я много оперируюсь на память. Память и фонарики — мои лучшие друзья.

Также мои друзья и семья. Они большая поддержка. Они помогают мне ориентироваться в темноте и подвозят меня, когда общественный транспорт не является вариантом. У меня больше нет прав на вождение автомобиля, так что это большая помощь.

Когда я выхожу, я обычно выхожу с сестрой или друзьями. Я придерживаюсь мест, где я уже была и где я чувствую себя уверенно, перемещаясь по общественному транспорту самостоятельно. Я собираюсь научиться использовать белую трость — устройство для передвижения, чтобы вернуть себе независимость и уверенность в темных условиях.

Более оптимистичный взгляд

С течением времени становится лучше. Мне понадобилось около 4 лет, чтобы воспринять этот новый путь, с помощью моего терапевта и генетического консультанта.

Присоединение к онлайн-группам поддержки, таким как Facebook, и следование за людьми в социальных сетях, успешно справляющимися с потерей зрения, оказалось большой помощью. Я люблю сообщество, которое я познала во всем мире. Наше сообщество с ослабленным зрением настолько сильное и отважное. Это очень вдохновляет.

Кажется, что все идет не так, как планировалось, когда тебе впервые ставят диагноз, но со временем ты можешь научиться принять этот путь. Этот диагноз привел меня в новое сообщество, о котором я не знала, и это открыло мне глаза — без шуток.

Я благодарна за свой путь и не могу дождаться, чтобы узнать, насколько больше мир исследований зрения будет расти и инновационно развиваться в следующие годы. Мой совет другим — верьте и живите день за днем.