Наследственная дистрофия сетчатки Важность ранней диагностики

Значимость ранней диагностики наследственной дистрофии сетчатки

С того момента, как мы просыпаемся, пока не ложимся спать, наши глаза помогают нам ориентироваться в мире. Как тщательно настроенная камера, каждая часть наших глаз выполняет свою очень конкретную задачу.

Что такое семейная дистрофия сетчатки (IRD)?

Наша куполообразная роговица, передний слой глаза, пропускает свет и сгибает его, чтобы помочь нам сфокусироваться. Некоторый свет проникает через маленькое отверстие зрачка. Сколько света может попасть внутрь контролируется радужкой, окрашенной частью глаза. Затем свет проходит через хрусталик глаза, который работает вместе с роговицей для фокусировки света на сетчатке. Сетчатка, находящаяся на задней стороне глаза, чувствительна к свету. Она содержит особые клетки, называемые фоторецепторами, которые превращают свет в электрические сигналы, идущие в ваш мозг и превращают эти сигналы в изображения, которые вы видите.

Иногда что-то может пойти не так с одной из частей наших глаз. Редкая группа заболеваний, затрагивающая сетчатку, называется семейными дистрофиями сетчатки (IRD). Эти группы заболеваний наследуются, что означает, что они передаются через семьи. Причина — мутации или неисправности хотя бы в одном гене, который не функционирует должным образом. Известно около 300 генов, которые играют роль в этих заболеваниях.

Некоторые IRD могут прогрессировать медленно, в то время как другие могут изменять зрение намного быстрее. Некоторые могут привести к потере зрения.

Почему ранняя диагностика IRD полезна?

«Важно понимать, что эти заболевания редкие сравнительно говоря. Однако для людей, у которых есть IRD, это может изменить их жизнь», говорит Шри Куруп, врач-ретинолог в Медицинском центре Университетских больниц в Кливленде. «Но важно знать, что ранняя диагностика любого из этих заболеваний абсолютно может улучшить жизнь. Мы может быть не сможем вылечить каждую IRD, но мы делаем значительные успехи в изучении нескольких сотен генов, которые могут их вызывать».

Есть более 260 генов, которые могут вызвать IRD. Но получение диагноза является более сложной процедурой, чем обычное обследование глаз. «Могут быть много причин для размытого зрения, и IRD не будет первой мыслью любого врача-офтальмолога», говорит Мэтью Маккамбер, врач-ретинолог в Медицинском центре университета Раш. Среди всех IRD существует большое разнообразие, поэтому точный диагноз может быть сложным. «Иногда пациенты могут быть диагностированы неправильно на протяжении нескольких лет, и когда у них наконец есть четкий, точный диагноз, это почти облегчение, поскольку они наконец могут присвоить имя своей проблеме», говорит Маккамбер.

Чтобы поставить диагноз, врачи полагаются на ряд специализированных тестов, которые дают им информацию о многих аспектах вашего зрения. Генетический тест покажет вам точно, какая генетическая мутация у вас есть и поможет вашему врачу подтвердить диагноз. Он также даст вам и вашей семье важную информацию о вашем заболевании, о том, как вам, возможно, нужно планировать свое будущее, и о том, как это может повлиять на других членов семьи и будущие поколения.

«Важно провести много времени с людьми, чтобы объяснить, как IRD может изменить их жизнь», говорит Маккамбер. «Ранняя диагностика также дает пациентам возможность с самого начала получить доступ к команде экспертов, которые могут им помочь». В эту команду входят офтальмологи, оптометристы, ретинологи, генетические консультанты и другие эксперты по низкому зрению.

Ранняя диагностика и клинические испытания

Ранняя и точная диагностика также может помочь вам принять участие в клиническом исследовании. Это даст вам возможность попробовать новые методы лечения до их появления на общественности. Хотя почти нет никаких методов лечения IRD в настоящее время, врачи надеются на будущее генной терапии. В клинических исследованиях одной такой терапии пациенты сообщали, что они смогли избавиться от некоторых устройств, предназначенных для помощи людям с потерей зрения в видении лиц и чтении.

«Генная терапия – это будущее IRD, и мы сделали большой прогресс в генетической диагностике. Мы изучаем все больше и больше об этих заболеваниях. Я абсолютно настоятельно рекомендую пациентам принять участие в клиническом исследовании, если они подходят по критериям. Вот так мы найдем лекарства», говорит Маккамбер.

Сейчас самое главное для большинства людей с IRD – не терять надежду. «Представьте, насколько сложно может быть для родителя услышать, что их ребенок может потерять зрение, или насколько трудно для активного взрослого услышать, что им придется изменить что-то в своей жизни», говорит Куруп. «IRD очень сложные, но каждый пациент индивидуален. Для этих людей знания – это действительно сила, и чем раньше они обретут эту силу, тем лучше».