Какой тип у вас наследственной дистрофии сетчатки?

Какой тип наследственной дистрофии сетчатки у вас?

Ваш сетчатка – это покрытие, которое покрывает внутреннюю стенку задней части вашего глаза. Клетки в вашей сетчатке чувствительны к свету. Они отправляют сигналы в ваш мозг, чтобы вы могли видеть. Когда у вас есть наследственная дистрофия сетчатки (IRD), мутация в ваших генах изменяет способность вашей сетчатки работать.

Хотя эти расстройства считаются редкими, они имеют множество различных видов. “«Дистрофия сетчатки» – это обширный термин, который охватывает возможно сотни различных типов состояний и подтипов состояний”, говорит Мандип Сингх, доктор медицины, доктор философии, специалист по сетчатке и со-директор Центра наследственных заболеваний глазного института Вилмера при медицинском университете Джонса Хопкинса в Балтиморе.

Различные типы IRD появляются в разном возрасте и вызывают различные типы симптомов. Но все IRD вызывают симптомы, которые влияют на ваше зрение.

Некоторые IRD могут вызывать симптомы даже в других частях вашего тела. Их называют синдромными дистрофиями сетчатки. Большинство IRD являются дегенеративными, что означает, что они ухудшаются с течением времени.

• Генетика за портативните дистрофии на сетчатката
• Быть диагностированным с наследственной дистрофией сетчатки
• Наследственная дистрофия сетчатки Важность ранней диагностики

Каковы некоторые распространенные типы IRD?

Ретинит пигментозный. Это наиболее распространенная группа состояний IRD. У более чем 1 из 3000 человек они есть. Генетическая мутация, вызывающая ретинит пигментозный, происходит в палочках ваших глаз.

“Палочки активны, когда вам нужно видение при низком уровне освещения, например, ночью или в темном ресторане или кинотеатре”, говорит Сингх. Поэтому наиболее распространенным симптомом являются проблемы с ночным зрением, говорит он. Кроме того, у вас может отсутствовать периферийное (боковое), центральное или цветное зрение.

Есть более 100 генов, которые могут вызывать ретинит пигментозный, поэтому врачи не используют единственный метод лечения. Если у вас отекла сетчатка, вам может понадобиться лечение глазными каплями. Хирургическое вмешательство может помочь с катарактой, которая может возникнуть. Специалисты могут помочь вам с устройствами и инструментами, чтобы помочь вам функционировать при ограниченном зрении.

Витамин А может помочь в некоторых формах, хотя вам может понадобиться генетическое тестирование, чтобы подтвердить наличие у вас ретинита пигментозного, прежде чем вы попробуете это лечение, поскольку оно может ухудшить другие формы IRD.

Заболевание Старгардта. Симптомы заболевания Старгардта обычно появляются в детстве. Это состояние влияет на определенную часть вашей сетчатки, называемую макула. Макула помогает вам иметь четкое центральное зрение. Мутация в гене под названием ABCA4 вызывает накопление жиров вокруг вашей макулы, влияя на качество вашего зрения.

“Обычно у Старгардта у вас будут проблемы с чтением мелкого шрифта, распознаванием лиц и точным зрением”, – говорит Сингх. У вас также могут быть:

• Серые, черные или туманные пятна в центре вашего зрения
• Чувствительность к свету
• Проблемы с приспособлением к изменению освещения места
• Дальтонизм

Для диагностики ваш врач может проверить ваши цветовое зрение, сделать фотографии вашей сетчатки, чтобы проверить наличие желтоватых пятен на сетчатке, или провести тест, называемый электроретинографией, чтобы посмотреть, как хорошо ваши глаза реагируют на свет.

Пока что не существует лечения для заболевания Старгардта, но вы можете замедлить потерю зрения, если предпринимаете меры, такие как избегание витамина А и пассивного курения.

“Солнечные очки и избегание очень яркого света также помогают, так как обычно сложно привыкнуть к ярким освещенным средам”, говорит Хосе С. Пулидо, доктор медицины, магистр общественного здравоохранения, Ларри Доносо профессор трансляционной офтальмологии в Госпитале глазных болезней Уиллса в Филадельфии.

Коническая дистрофия. Вы получаете коническую дистрофию, когда клетки, называемые конусами, в вашей сетчатке начинают терять свою функцию. Конусы находятся в вашей макуле и помогают вам видеть цвета и справляться с ярким светом.

Помимо проблем с видением цвета, у вас также может быть боль в глазах, когда вы находитесь в ярком свете. “Люди с конической дистрофией обычно отворачиваются и чувствуют дискомфорт при ярком освещении”, – говорит Сингх.

У вас могут быть симптомы конической дистрофии с рождения или они могут развиться со временем. Коническая дистрофия является мутацией связанной с полом Х, что означает, что она передается через пол Х. Мужчины гораздо более подвержены этому, чем женщины.

Конической дистрофии нет лечения, но вы можете облегчить свои симптомы с помощью окрашенных линз или темных солнцезащитных очков в ярких условиях. Вы также можете использовать увеличивающие устройства, чтобы увидеть мелкий шрифт или другие детализированные объекты.

Ювенильная ретиношизис. Вы получаете это состояние из-за генетической мутации, которая влияет на структуру вашей сетчатки. “Ювенильная ретиношизис влияет на способность клеток вашей сетчатки сцепляться друг с другом”, – говорит Сингх. “Сетчатка расширяется и накапливает жидкость, что наносит ущерб зрению”.

Только мужчины страдают от этого, и обычно симптомы проявляются до 10-летнего возраста. Ретиношизис означает “расщепление сетчатки на два слоя”. Он может вызывать кровоизлияние в глазу и отслоение сетчатки. У вас может возникнуть трудности с чтением и распознаванием лиц, потеря периферического зрения и просто проблемы с видением в целом.

Врач может поставить диагноз, изучив заднюю часть глаза на наличие разрывов или разрывов. Он также может использовать метод электроретинографии, чтобы узнать, как хорошо ваша сетчатка переносит свет. Если у вас есть кровоизлияние в глазу, врач может использовать ультразвуковое исследование для выявления аномалий.

Возможно, вам потребуется хирургическое вмешательство, если у вас часто происходит кровоизлияние в глаз или если ваша сетчатка отслоилась. Вам также может понадобиться принимать определенные меры предосторожности в повседневной жизни, чтобы предотвратить дальнейшее повреждение. “Следует провести длительные обсуждения возможного вреда от контактных спортивных игр”, – говорит Пулидо.

Семейно-выделительная витреоретинопатия (СВВР). СВВР – это заболевание сосудов сетчатки, что означает, что оно затрагивает сосуды сетчатки. “СВВР влияет на способность сетчатки получать достаточное количество кислорода, что означает, что она не получает достаточно питательных веществ для своей функции, и у вас возникают проблемы с зрением”, – говорит Сингх.

Когда у вас это есть, у вас может быть потеря зрения или слепота, отслоение сетчатки и глаза, которые не смотрят одновременно в одном направлении из-за слабости мышц глаза (страбизм). У вас также может возникнуть покраснение в черной части глаза (зрачок). Некоторые люди с таким состоянием и вовсе не имеют проблем с зрением.

Ваш врач может лечить СВВР лазерной терапией. Вам также может потребоваться хирургическое вмешательство для восстановления сетчатки, если она отошла от задней части глаза.

Леберовская врожденная амауроз (ЛВА). Врожденное состояние – это то, которое вам присуще с рождения. Дети, рожденные с ЛВА, имеют жгутиковые и чешуйковые клетки, которые не функционируют должным образом. Часто это приводит к тяжелой потере зрения или слепоте.

У вас также может быть косоглазие, глаза, которые быстро и самостоятельно двигаются, чувствительность к свету или помутнение хрусталика (катаракта). Некоторые эксперты считают ЛВА тяжелой формой ретинита пигментоза.

Мутации в более чем двадцати генах могут вызвать ЛВА. Оба ваших родителя должны передать мутацию своему ребенку, чтобы тот получил это состояние. По мере того, как ученые определяют, какие гены отвечают за ЛВА, они также работают над разработкой генной терапии, чтобы помочь лечить конкретные мутации.

“ЛВА стала главной новостью в последние годы, потому что FDA одобрила генетическую терапию для одной конкретной субтипа ЛВА – ЛВА2 – вызванной мутацией в определенном гене, называемом RPE65”, – говорит Сингх.

Терапия может помочь улучшить зрение у людей с ЛВА2. Только 6% людей с ЛВА имеют этот тип.

Генетическое тестирование при наследственных заболеваниях сетчатки (IRD).

Хотя врач может поставить диагноз многих наследственных заболеваний сетчатки с помощью инструментов, таких как физические обследования и зрительные тесты, важная часть диагностики и лечения вашего IRD заключается в выяснении, с какой мутацией вы имеете дело.

“Генетическое тестирование может быть переломным моментом в вашем клиническом пути”, – говорит Сингх.

“Когда мы узнаем точный ген, вызывающий ваше состояние, мы можем рассказать вам о том, что мы знаем об этом, как он передается в семьях, и какие компании и университеты разрабатывают лечение для этих генов в клинических испытаниях. Это помогает вам лучше понять ваше заболевание и принимать решения относительно вашей семьи и их личного здоровья.”