Исследователи выявили новые гены, связанные с раком молочной железы.
Researchers discover new breast cancer-related genes.
Поделиться на Pinterest- Исследователи проанализировали генетические данные для выявления новых генов, связанных с раком груди.
- Они обнаружили несколько новых генов, которые могут быть связаны с этим состоянием.
- Для определения того, как варианты на этих генах влияют на риск развития рака груди, требуются дополнительные исследования.
Рак груди является самым распространенным видом рака в мире и составляет около 12,5% новых случаев рака по всему миру. Генетическое тестирование может использоваться для оценки риска развития данного состояния. В настоящее время при проведении тестов учитываются варианты риска на небольшом числе генов, включая BRCA1, BRCA2 и PALB2.
Однако известные варианты объясняют менее половины семейного относительного риска развития рака груди, то есть вероятность развития этого состояния, если у члена семьи оно уже было. О том, как много редких кодирующих вариантов в других генах связано с риском развития рака груди, по-прежнему известно недостаточно.
Более глубокое понимание различных генов рака груди может улучшить точность генетического тестирования для прогнозирования риска развития данного заболевания.
Недавно исследователи проанализировали генетические данные 244 041 женщины для выявления новых генов, связанных с раком груди. Они обнаружили доказательства наличия нескольких новых генов риска рака груди и потенциальных доказательств наличия других.
Статья была опубликована в журнале Nature Genetics.
- Не используйте глазные капли Dr. Berne’s и LightEyez из-за на...
- 1 из 5 матерей США заявляют, что им было неправильно обращено во вр...
- Космические полеты оказывают негативное влияние на кровь и кости ас...
«Исследование помогает выявить дополнительные гены, которые могут наследоваться и увеличивать риск или объяснять семейную историю рака груди. Это становится отправной точкой для следующего поколения данных, которые помогут объяснить примерно 50% людей с семейной историей, которая в настоящее время не объясняется генетикой, которая у нас есть». – Доктор Луиза Моррелл, медицинский директор Института рака Линна, часть Баптистского здравоохранения в региональной больнице Бока-Ратон, который не участвовал в исследовании, говорит Medical News Today.
40 генов, связанных с раком груди
В рамках исследования исследователи проанализировали генетические данные 26 368 женщин с раком груди и 217 673 без него. Женщины в основном были европейского происхождения, хотя исследователи также включили некоторые данные из Малайзии и Сингапура.
После анализа данных они выявили 30 генов, связанных с раком груди, из которых шесть были особенно значимыми. Среди них было пять известных генов предрасположенности, а также один новый ген: MAP3K1.
Когда исследователи ограничили свой анализ пациентками в возрасте до 50 лет, они выявили 40 генов, связанных с раком груди.
«Хотя большинство вариантов, выявленных в этих новых генах, являются редкими, они могут иметь значительный риск для женщин, которые их несут. Например, изменения в одном из новых генов, MAP3K1, кажется, вызывают особенно высокий риск развития рака груди», – сказал доктор Жак Симар, профессор медицины в исследовательском центре Квебек-Университета Лаваль, в пресс-релизе.
Риск рака груди в «европейских» популяциях
МНТ обратился к доктору Джессике Джонс, ассистенту профессора онкологии Медицинской школы Макговерна в УТХелс Хьюстон, не участвовавшей в исследовании, о его ограничениях.
Она указала на то, что поскольку исследование в основном включало женщин из Европы, результаты могут не относиться к более разнообразным популяциям.
«Например, в статье игнорируются некоторые важные гены, такие как STK11 и TP53, из-за их редкости в Европе. Они не так редки здесь, в Соединенных Штатах. Они несут очень высокий риск рака», – отметила она.
Она добавила, что в исследовании не учитывалось, как влияют факторы образа жизни, такие как ожирение или употребление алкоголя, на риск рака груди или экспрессию генов.
МНТ также говорила с доктором Орой Карп Гордон, региональным директором клинической генетики и геномики в южной Калифорнии, профессором генетики в Канцер-институте Святого Иоанна в Санта-Монике, Калифорния, которая также не участвовала в исследовании, о его ограничениях.
«Один значительный новый ген предрасположенности к раку груди MAP3K1 предположительно объясняет 0,14% риска развития рака груди, и все остальные гены в совокупности [объясняют менее 1% повышенного риска]. Таким образом, неизвестно, может ли такой подход действительно привести к значимому прогрессу с точки зрения стоимости и данных, и, возможно, неправдоподобному», – сказал доктор Гордон.
Она добавила, что исследование изучало только кодирующие области генома, а не другие области.
Генетическое тестирование для рака груди
“Несмотря на то, что уже более десяти лет используются методы секвенирования нового поколения для изучения генов, предрасполагающих к раку груди, более 30% наследственного риска рака груди остается неопределенным”, – сказал доктор Гордон.
Она отметила, что это означает, что текущее генетическое тестирование не может объяснить многие случаи рака груди.
“Большая часть пропущенного наследственного риска рака груди может быть связана с не-кодирующим геномом и, следовательно, может быть обнаружена только с помощью полногеномного секвенирования, что до сих пор является дорогостоящим”, – добавила она.
Доктор Джонс отметил, что еще многое предстоит узнать о генах, и пока они не будут “полностью” поняты, генетическое тестирование не будет предлагаться всему населению.
“Семейная история женщины превосходит эту статью. Независимо от того, знаем ли мы генетическую структуру ДНК женщины, если у нее есть сильная семейная история [рака груди], она, вероятно, подходит для улучшенного скрининга рака груди. Если женщина, читающая эту статью, задается вопросом о наличии генетического дефекта в ее семье, науке может потребоваться время, чтобы догнать каждый ген, но ей не нужно ждать, чтобы получить более улучшенный скрининг рака груди” – доктор Джонс
Будут ли эти гены тестироваться при скрининге?
“Подтверждение этого подхода [с помощью других демографических и наборов данных может значительно улучшить оценку риска рака груди] для многих женщин, у которых есть личная или семейная история [заболевания], но результаты генетического тестирования отрицательные”, – сказал доктор Гордон.
Тем временем, доктор Джонс сказал: “Исследование проливает новый свет на риск рака груди, связанный с генами ATRIP, MAP3K1 и SAMHD1”.
“Если женщина с раком груди проходит генетическое тестирование и имеет [вариант риска], мы можем предложить тестирование ее семье, чтобы узнать, унаследовали ли дети [его]. Если ребенок унаследовал [вариант риска], мы можем изменить способ скрининга рака груди, включив улучшенный скрининг с использованием МРТ изображений груди”, – заключила она.
